Update onderzoek
Onderzoek van de universiteit in Kentucky heeft aangetoond dat de aanleg voor een slokdarmverwijding bij het Friese ras het gevolg is van een gendefect/mutatie op chromosoom 3. Daarnaast speelt chromosoom 9 een rol. Is deze ontdekking goed nieuws of slecht nieuws? Waarom is het zo wijd verspreid? En wat betekent dat?
De nieuwe ontdekkingen zijn goed nieuws want met de vondst van de mutatie op chromosoom 3 is de basis gelegd voor de ontwikkeling voor een DNA-test die dragers in de populatie kunnen onderscheiden van niet-dragers. Dat gaat de fokkers in staat stellen om risico-paringen te voorkomen en daarmee ook de geboorte van een veulen dat vroeg of laat een slokdarmverwijding kan krijgen.
Goed nieuws of slecht nieuws?
Waarom werd dit goede nieuws dan toch als slecht nieuws verspreid in de media? Omdat tegelijk met de ontdekking van de verantwoordelijke mutatie de frequentie van het gemuteerde allel in de populatie is berekend. Een groep van 150 dieren met zoveel mogelijk spreiding in bloedvoering is daarvoor gebruikt. Bijna de helft van de allelen op het betreffende stukje chromosoom 3 is gemuteerd. 60% van de genetisch diverse doorsnee van de populatie bleek de mutatie enkel te hebben, 15% dubbel. Gelukkig had 25% van de paarden geen mutatie op het stukje chromosoom 3.
Genmutatie wijd verspreid
Deze percentages zullen ruwweg representatief zijn voor de huidige actieve fokpopulatie. Dat betekent dat 75% van de fokdieren één of meer aanleg-genen voor slokdarmverwijding aan hun nakomelingen kunnen doorgeven. Dat is een ongekend hoog aandeel. Dat kan zich alleen op die schaal in een populatie voordoen, als het gendefect op een of andere manier samengaat met fokdoelkenmerken waarop geselecteerd is. Oftewel, de aanleg voor slokdarmverwijding is ‘meegelift’ op de fokkerij voor gewenste kenmerken. Welke gewenste kenmerken dat zijn, weten we nog niet, maar je kan bijvoorbeeld denken aan behang of andere raskenmerken.
Meegefokt met gewenste eigenschappen
Dit is natuurlijk een enorm knelpunt voor de toekomst van de fokkerij. Als de merkertest klaar is voor de praktijk, zal terugdringen van de frequentie van de mutatie, maar ook het voorkomen van risico-paringen, ten kosten gaan van kenmerken waar de fokkers en gebruikers juist zo blij van werden.
Outcross nu al nodig?
Door voorstanders van vreemd bloed wordt deze doorbraak aangegrepen om de noodzaak van hun omstreden standpunt te onderstrepen. Tegenstanders wijzen er vervolgens op dat het probleem niet weg is met het openstellen van de Friezenfokkerij voor het gebruik van vreemd bloed. Met wat rekenwerk op basis van de frequentiecijfers die hier genoemd zijn, kunnen we illustreren dat de waarheid ergens in het midden ligt.
Rekenvoorbeeld
Als bovengenoemde 150 dieren (representatief voor de populatie) gepaard zouden worden aan fokdieren van een ander ras, zou dat in de 1e generatie 0 lijders, 45% dragers en 55% niet-dragers opleveren. De F1 (eerste generatie) is dus vrij van dieren die een slokdarmprobleem kunnen gaan ontwikkelen. Als we zonder merkertest door gaan fokken met die F1 is dat niet meer het geval. Daarbij zijn er twee mogelijkheden:
- Voortgezette F1 paringen.
Dat resulteert in 5% lijders, 35% dragers en 60% niet-dragers. Zonder merkertest een aanzienlijke verkleining van het probleem en met merkertest voldoende niet-dragers om verantwoord het gendefect volledig uit te kunnen bannen.
- Terugkruisen met zuiver Fries.
Dat resulteert in 10% lijders, 47% dragers en 43% niet-dragers.
Blokkeervariant
Onderzoeker Navid Yousefi vond ook dat er, in een doorsnee van 150 niet-lijders en 30 lijders, niet-lijders waren die toch het gendefect dubbel in hun DNA hadden. Ook waren er dragers (gendefect enkel) die als lijder te boek stonden. Dat is alleen te verklaren als er één of meerdere secundaire genen of milieufactoren een rol spelen bij het ontstaan van slokdarmverwijding. Een zoektocht naar secundaire genen leverde al vrij snel een kandidaat op: chromosoom 9. Die bleek in niet-gemuteerde vorm een blokkerend effect te hebben op de negatieve gevolgen van twee gemuteerde varianten op chromosoom 3. Hoe vaak deze ‘blokkeervariant’ op dit deel van chromosoom 9 voorkomt in de populatie, moet nog onderzocht worden. De locatie op chromosoom 9 die in gemuteerde vorm een rol speelt bij het tot uiting komen van een slokdarmverwijding bij het Friese paard bleek bij mensen een rol te spelen bij de peristaltiek van de slokdarm. Aan het uiteinde van de slokdarm begint de maag. Als onderzoeker ga je dan stiekem ook fantaseren over een verband met maagoverlading en maagruptuur bij Friezen. Verder onderzoek en de uitkomsten daarvan zijn daarmee nog spannender geworden voor het Friese ras.
Plan B gaat verder
Als fokkersgroep Gezond Vooruit gaan wij door met het verder uitwerken en uitvoeren van ‘plan B’. De noodzaak om in die richting te denken is zeker niet kleiner geworden door deze ontwikkelingen. Omdat we onze visie op het opbouwen van parallel-populatie met voortgezette F1 Friezen als beste route naar een gezonder Fries paard willen toetsen aan wetenschappelijke inzichten op dit vlak, hebben we onlangs een gesprek gehad met Ted Kalbfleisch en Jessica Petersen. Later meer over dit gesprek en de vervolgstappen.
Frank Houterman
Lees hier meer over onze visie en het fokprogramma voor voortgezette F1 kruising waar we mee bezig zijn.
